Besarnya Biaya Menjadi Tantangan Terbesar bagi Pengidap Penyakit Langka di Indonesia

WRDD 2019 flier (dok:deksgram.net) 

Hari Penyakit Langka Sedunia atau Rare Disease Day diperingati setiap tanggal 28 Februari. Suatu penyakit dikategorikan sebagai penyakit  langka apabila seluruh pengidapnya masih di bawah 2.000 jiwa. Di dunia ini sekarang tercatat ada 6000 - 8.000 penyakit langka yang baru diketahui. Penyakit ini tentunya bisa mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien apabila tidak segera ditangani.

Dari jumlah tersebut, sebanyak 75% dari pasien penyakit langka adalah anak-anak. Bahkan 30% pasiennya merupakan anak-anak dibawah usia 5 (lima) tahun. Dan baru sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai. Untuk itu menjadi tantangan tersendiri bagi para orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit langka untuk memberikan nutrisi yang tepat sejak usia dini, karena usia dini merupakan masa terbaik optimalisasi tumbuh kembang seorang anak di masa depan.

Hal ini karena di Indonesia masih menghadapi tantangan yaitu  malnutrisi ganda. Salah satunya ditandai dengan kondisi stunting. Selain itu obesitas pada anak juga menjadi masalah. Sebenarnya malnutrisi dapat dicegah bila pemenuhan asupan nutrisi harian dipenuhi sesuai kebutuhan anak, terutama pada 1000 hari pertama kehidupan. Masa inilah yang menentukan kondisi  kesehatan mereka di masa depan. Untuk itu pemenuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka pun menjadi komponen penting yang tidak boleh luput menjadi perhatian.

Foto bersama orang-orang hebat bersama anak-anak hebat (dok: Agung Han)

Yang menjadi tantangan terbesarnya bagi para orang tua yang memiliki anak mengidap penyakit langka adalah tidak hanya penyakitnya, obat dan penanganannya pun langka di Indonesia. Bayangkan untuk mendapatkan orphan  foods dan orphan drugs (sebutan untuk obat dan makanan khusus bagi pengidap penyakit langka harus memesan ke luar negari dengan harga yang fantastis. 

Misalnya, untuk makanan khusus satu tahun bisa sekitar 6 miliar dan sebulannya 7 juta. Karena mereka harus minum susu tersebut sebagai obat juga. Demikian yang diungkapkan oleh Peni Utami, ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia pada acara Rare Disease Day 2019 bertajuk #LiveWithRare, Rabu, 27/2/2019). 

Apalagi obat-obatan ini juga belum dicover oleh BPJS. Peni mengatakan sudah sempat mengadakan forum group discussion dengan beberapa stakeholder terkait seperti: BPJS, BPOM, Kemenkes, Kemensos untuk membicarakan hal tersebut.

Ternyata itu dana dari APBN sendiri tidak ada source untuk anak-anak penyakit genetik metabolik, mereka lebih ke penyakit yang umum dan cedera, imbuh Peni yang juga memiliki adik seorang pengidap penyakit langka MPS tipe IV.

Memang obat bukan satu-satunya yang memakan biaya besar, pengidap penyakit langka juga membutuhkan terapi-terapi yang termasuk dalam rangkaian pengobatannya dan biayanya sendiri juga tidak sedikit. Peni bersyukur kini ada beberapa solusi lain untuk mengatasi kendala tersebut. Salah satunya melalui penggalangan dana online atau crowdfunding.

Acara Rare Disease Day ini diselenggarakan dengan bekerjasama  RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Reserach Cluster IMERI FK Universitas Indonesia, tanggal 27 February 2019. Narasumber pada acara ini adalah DR.Dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) dan Joanna Alexandra. artist yang juga mempunyai anak dengan penyakit langka. 

Tujuan diadakan acara ini adalah untuk mengedukasi masyarakat mengenai penyakit langka, kondisi serta kebutuhan nutrisi medis (orphan food) anak-anak dengan penyakit langka Indonesia serta perlunya dukungan berbagai pihak demi tumbuh kembang optimal dan masa depan anak dengan penyakit langka ini.

Orphan food sendiri merupakan bagian dari pangan olahan/formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan bagi pasien dengan penyakit langka. Orphan food ini bisa sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

DR.Dr Damayanti Rusli (dok:IDN Times)

Penyebab Penyakit Langka

Dalam pemaparan mengenai penyebab penyakit langka, DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K) menjelaskan bahwa ada  sekitar 80% penyakit langka disebabkan karena kelainan genetic. Salah satu penyakit langka yang dapat diobati disebabkan oleh inborn error of metabolism. Penyakit ini disebabkan karena kekurangan fondasi awal untuk mendukung pertumbuhan yang baik. Seringkali anak dengan penyakit langka  memerlukan formula medis khusus untuk memenuhi kebutuhan nutrisi mereka.

Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan, ungkap Dr Damayanti

Sayangnya angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang. Di Indonesia pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya orphan food, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah.

Sampai saat ini, formula medis khusus belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) karena tidak tercatat dalam Formularium Nasional yang dikeluarkan oleh Kementrian Kesehatan. Padahal spesifikasi peruntukan dan distribusinya sudah diatur dalam peraturan BPOM. Kami berharap pemerintah dapat membantu kami, agar formula medis khusus dapat dijamin melalui skema JKN, sehingga meringankan biaya kebutuhan penanganan anak-anak kami.

Dalam menangani kasus penyakit langka, RSUPNCM telah berhasil mendiagnosa dan menangani beberapa penyakit langka yang memerlukan orphan food seperti fenilketonuria, maple syrup urine disease, isovaleric academia, dan lain-lain. Beberapa penyakit langka lain juga seringkali disertai dengan gangguan pertumbuhan yang memerlukan oral nutrition supplement.

Joanna Alexandra, aktris, dan seorang ibu yang mempunyai anak mengidap penyakit langka

Joanna Alexandra dalam memberikan presentasinya juga mengungkapkan  dukungan pemerintah sangat dibutuhkan bagi orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka. Hal ini karena setiap orang tua pasti menginginkan anaknya tumbuh dengan sehat, walau anak memiliki penyakit langka sekalipun. Di luar penanganan dalam hal fasilitas, bantuan untuk memenuhi asupan nutrisi sehari-hari untuk anak dengan penyakit langka sangat dibutuhkan untuk mencegah malnutrisi seperti stunting. Dia pun harap semakin banyak pihak, termasuk pemerintah dan masyarakat luas yang menyadari dan memperhatikan kebutuhan anak dengan penyakit langka.

Selamat Hari Penyakit Langka Sedunia. Kami berharap dengan adanya sesi edukasi seperti ini akan makin banyak pihak yang menaruh perhatian dan dukungan kepada anak-anak kami, agar mendapatkan kesempatan bertumbuh dan berkembang secara optimal melalui penanganan nutrisi yang tepat sejak dini, ungkap Peni